Buton Adası, tropik güneşin altında parlayan yeşil ormanları, turkuaz denizi ve geleneksel yaşamıyla tam anlamıyla bir kartpostal güzelliği sunuyor. Ancak burayı benzersiz kılan sadece doğal güzellikleri değil; ada halkı arasında öylesine etkileyici bir özellik var ki, görenleri büyülüyor: parıldayan mavi gözler. Asya’nın geneli kahverengi gözlerden oluşurken, burada bu farklılık dikkat çekiyor. Fotoğrafçılar bu gözlerin güzelliğini ölümsüzleştirirken, bilim insanları da bunun ardındaki genetik hikayeyi araştırıyor. Çünkü Buton kabilesinin sahip olduğu mavi gözler, doğanın sıradan bir oyunu değil. Waardenburg sendromu adı verilen nadir bir genetik değişimin izlerini taşıyor… Gelin, Buton kabilesi üyelerinin genetik sırlarına daha yakından bakalım.
Güneydoğu Asya’nın genetik yapısında kahverengi gözler baskındır; bunun nedeni melanin pigmentinin yoğunluğudur.
Ancak Endonezya’nın Sulawesi bölgesindeki Buton Adası’na ziyaret eden biri alışılmadık bir manzara ile karşılaşır. Burada, Buton kabilesine mensup parıldayan mavi gözlere sahip bireylerle karşılaşmak mümkündür. Tropik bir adada, koyu saçlı ve bronz tenli insanlar arasında denizi andıran bu gözler büyüleyici bir kontrast oluşturuyor. Ancak bu farklılığın ardında yalnızca görsel bir rastlantı yok. Mavi gözlere sahip Buton’luların gizemi, Waardenburg sendromu adlı genetik bir değişimde yatıyor; bu sendrom, pigment dağılımını etkileyerek gözlerin maviye dönüşmesine neden oluyor.
İlginizi çekebilir:
Kadınların Güzel Görünmek İçin Boynuna Halka Taktığı Kayan Kabilesi Hakkında 10 İlginç Gerçek
Waardenburg sendromu, embriyonik gelişim sırasında nöral krest hücrelerinde meydana gelen sorunlardan kaynaklanıyor.
Bu hücreler sadece melanin üreten melanocitleri değil, aynı zamanda iç kulağın belirli yapılarını da oluşturur. Genel olarak, bu genlerde meydana gelen bir mutasyon pigment dağılımını etkileyerek işitme kaybı gibi sağlık problemlerine yol açabilir. PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ve EDN3 gibi genlerdeki değişiklikler sendromun farklı türlerini ortaya çıkartır. Küresel ölçekte nadir görülen bu durum, ortalama 42.000 kişiden yalnızca birinde rastlanır. Ancak Buton Adası’nda “kurucu etkisi” ve sınırlı gen akışı sayesinde oran çok daha yüksektir. Yani bir zamanlar küçük bir grup bireyde görülen genetik özellik, izole toplum yapısı sayesinde nesiller boyunca varlığını sürdürmüştür. Böylece genetik çeşitlilik azalırken, mavi gözler bu küçük adada olağanüstü bir yoğunluk kazanmıştır.
Peki, Waardenburg sendromu türleri ve belirtileri neler?
Waardenburg sendromu, tek bir hastalık değil; farklı genler üzerindeki mutasyonlara bağlı olarak değişen bir bozukluk grubudur. Tip 1’de PAX3 genindeki değişiklikler, mavi gözlerin yanı sıra işitme kaybı ve yüz biçiminde küçük farklılıklarla kendini gösterir. Tip 2 ise benzer belirtiler taşırken, gözlerin konumunda kayma görülmez. Tip 3, daha ağır bir genetik tablodur ve kemik gelişim sorunları ile birlikte seyreder. Tip 4 ise sadece göz ve cilt pigmentasyonu değil, bağırsaklarda sinir hücresi eksikliği nedeniyle sindirim sorunlarını da beraberinde getirebilir. Bu çeşitlilik, aynı genetik temel üzerinde farklı kombinasyonların çok çeşitli fenotiplere yol açabileceğini gösteriyor. Yani mavi gözler ilk bakışta cazip bir özellik gibi görünse de, arka planda karmaşık ve çoğunlukla sağlık sorunları ile ilişkili bir biyoloji vardır.
İlginizi çekebilir:
Sentinelese: Dünyanın En İzole Yaşayan Kabilesi Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Buton kabilesi üyelerinin mavi gözleri; turistler, antropologlar ve fotoğrafçıların ilgi odağı olmuştur.
Ancak Waardenburg sendromunun etkileri yalnızca göz renginde sınırlı değildir. Bazı bireylerin saçlarında beyaz bir tutam, ciltlerinde soluk lekeler veya işitme kaybı görülebilir. Heterokromi, yani iki farklı renkte göze sahip olma durumu, sendromun ilginç tezahürlerinden biridir. Bu özellikler bazen hafif ve belirsizken, bazen de bir bireyin tüm görünümünü etkileyebilecek derecede belirgin olabilir. Dolayısıyla Waardenburg sendromu sadece estetik bir farklılık değil, aynı zamanda genetik çeşitliliğin insan vücudunu nasıl yeniden şekillendirdiğinin çarpıcı bir örneğidir.
Waardenburg sendromu sadece Buton Adası’na özgü değildir.
Uganda’da Shakul isimli bir çocuk, mavi gözlerle dünyaya gelmiş, ancak sendrom nedeniyle işitme kaybı yaşamıştır. Buton’dan Uganda’ya kadar uzanan bu örnekler, aynı mutasyonların dünyanın farklı bölgelerinde bağımsız olarak ortaya çıkabileceğini ve insan genetiğinin evrensel yönlerini gösteriyor.
Buton kabilesi üyelerinin mavi gözleri, sadece bilim insanları için bir araştırma konusu değil, aynı zamanda topluluk açısından kültürel bir kimlik unsurudur. Adanın sakinleri için bu gözler bir farklılık sembolüyken, ziyaretçiler için büyüleyici bir güzellik kaynağıdır. Ancak bu farklılıkların ardhında sağlık sorunları olabileceği gerçeği göz ardı edilmemelidir.
Kaynak: 1
